PL EN
CASE REPORT
Selected forms of therapy of a child with DiGeorge syndrome. A case study
 
More details
Hide details
1
University of the National Education Commission, Krakow
 
 
Submission date: 2024-07-18
 
 
Final revision date: 2025-02-01
 
 
Acceptance date: 2025-03-05
 
 
Publication date: 2025-04-10
 
 
Corresponding author
Edyta Ewelina Osękowska   

University of the National Education Commission, Krakow
 
 
JoMS 2025;61(1):504-523
 
KEYWORDS
TOPICS
ABSTRACT
DiGeorge syndrome is a genetically determined birth defect syndrome with an estimated incidence of once every 3,000-5,000 births. Among the most characteristic symptoms are features of facial dysmorphia, abnormalities of intellectual development and speech, as well as dysfunction of many organ systems. Despite the relatively high incidence of DiGeorge syndrome, still little is known about the therapeutic management of children burdened with this genetic defect. The purpose of the analyses presented here is to show selected therapeutic methods, tailored to the needs and capabilities of the case studied, which has a genetic defect - DiGeorge syndrome, and to describe the effects of the relief measures taken. The research is qualitative in nature, which was based on the individual case method. Empirical data was supplemented by techniques, i.e. free and guided observation of the child, individual interviews with therapists, as well as analysis of the child's diagnostic documentation. The analysis of the collected empirical material indicated that cooperation with various specialists, such as a speech therapist, a special educator and a sensory integration therapist, makes the therapy implemented as part of early development support bring satisfactory, measurable results in the analyzed case. However, it is important to emphasize that a child affected by DiGeorge syndrome requires further intensive care, therapy and close cooperation of both specialists and parents to ensure better functioning in the future.
REFERENCES (36)
1.
Bassett, A.S., McDonald-McGinn, D.M., Devriendt, K., Digilio, M.C., Goldenberg, P., Habel, A., Marino, B., Oskarsdottir, S., Philip, N., Sullivan, K., Swillen, A. & Vorstman, J. (2011). The International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium, Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11. 2 Deletion Syndrome. Journal of Pediatrics, 159(2), 332–339.
 
2.
Bielec, D. (2024). Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci i młodzieży ze spektrum autyzmu w kontekście zaburzeń depresyjnych – przegląd literatury. Zeszyty Naukowe Pedagogiki Specjalnej, 17, 94–116.
 
3.
Case-Smith, J. & Bryan, T. (1999). The effects of occupational therapy with sensory integration emphasis on preschool-age children with autism. American Journal of Occupational Therapy, 53(5), 489–497.
 
4.
Cutler-Landsman, D. (2007). Educational interventions and evaluation of effective practices. W: D. Cutler-Landsman (red.), Educating Children with Velo-Cardio-Facial Syndrome, (113–215). CA: Plural Publishing.
 
5.
Drzeżdzon, P. (2023). Znaczenie terapii integracji sensorycznej wśród dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi. Student Niepełnosprawny. Szkice i Rozprawy, 23(16), 45–60.
 
6.
Dudzińska, M. (2020). Wspomaganie terapii dziecka z zaburzeniami przetwarzania sensorycznego w kontekście koncepcji integracji sensorycznej – implikacje praktyczne. Niepełnosprawność. Dyskursy Pedagogiki Specjalnej, 37, 102–123.
 
7.
Fomin, B.F.A., Pastorino, A.C., Kim, Ae.Ch., Pereira C.A., Carneiro-Sampaio M. & Jacob C.M.A. (2010). DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. Clinics, 65(9), 865–869.
 
8.
Gacka, E. (2021). Logopedyczna ocena sześciomiesięcznego niemowlęcia z zespołem DiGeorge’a. Logopaedica Lodziensia, 5, 25–34.
 
9.
Gajdzica, Z. (2016). Uchwycić indywidualność, czyli o wybranych aspektach studium przypadku osoby z niepełnosprawnością. Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, 13, 49–66.
 
10.
Hammersley, M. & Atkinson, P. (2000). Metody badań terenowych. S. Dymczyk (tłum.), Poznań: Wydawnictwo Zysk i S-ka.
 
11.
Jastrzębowska, G. (2003). Opóźnienie rozwoju mowy – przejaw nieprawidłowości rozwojowych. W: T. Gałkowski, G. Jastrzębowska (red.), Logopedia – pytania i odpowiedzi. Podręcznik akademicki, (t. 2, 37–66). Opole: Wydawnictwo Uniwersytetu Opolskiego.
 
12.
Jastrzębowska, G. (2005). Opóźnienie rozwoju mowy. W: T. Gałkowski, E. Szeląg, G. Jastrzębowska (red.), Podstawy neurologopedii. Podręcznik akademicki, (360–379). Opole: Wydawnictwo Uniwersytetu Opolskiego.
 
13.
Jayaprakasan, S.K., Nageye, M.E., Siddiqui, A., Suero G., Campillo J.P. & Holder Sh.S., (2023). DiGeorge Syndrome With Absence of Speech: A Rare Case. Cureus, 15(4): e37745. DOI 10.7759/cureus.37745.
 
14.
Kawalec, W., Grenda, R., Ziółkowska, H. (2013). Pediatria, (t. 1, 173). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
 
15.
Kraus, C., Vanicek, T., Weidenauer, A., Khanaqa, T., Stamenkovic, M., Lanzenberger, R., Willeit, M. & Kasper, S. (2018). DiGeorge syndrome: relevance of psychiatric symptoms in undiagnosed adult patients. Wien Klin Wochenschr, DOI:130:283-7. 10.1007/s00508-018-1335-y.
 
16.
Kubinowski, D. (2010). Jakościowe badania pedagogiczne. Filozofia – metodyka – ewaluacja. Lublin: Wydawnictwo Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej.
 
17.
Lackey, A.E. & Muzio, M.R. (2023). DiGeorge Syndrome, Aug 8. W: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan – PMID: 31747205.
 
18.
Laskowska, M., Dąbkowska, M., Witanowska, J., Walerzak, M., Zadurska, M. (2020). Zespół Di George’a – opis przypadku. Forum Ortod., 16(1), 56–67.
 
19.
Malik, N., Kocoń, M. (2022). Integracja sensoryczna jako terapia wspomagająca rozwój dziecka ze stwardnieniem guzowatym: studium przypadku. Niepełnosprawność i Rehabilitacja. 86(2), 58–71.
 
20.
Mass, F.V. (1998). Uczenie się przez zmysły. Wprowadzenie do teorii integracji sensorycznej dla rodziców i specjalistów. Warszawa: Wydawnictwo WSiP.
 
21.
McDonald-McGinn, D.M. & Sullivan, K.E. (2011). Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/ velocardiofacial syndrome). Medicine, 90, 1–18. DOI:10.1097/MD.0b013e3182060469.
 
22.
Meechan, D.W., Maynard, T.M., Tucker, E.S., Fernandez, A., Karpinski, B.A., Rothblat, L.A. & LaMantia, A.S. (2015). Modeling a model: Mouse genetics, 22q11.2 Deletion Syndrome, and disorders of cortical circuit development. 130, Progress in Neurobiology, 1–28.
 
23.
Miller, J., Coll, J.R. & Schoen, S.A. (2007). A randomized controlled pilot study of the effectiveness of occupational therapy for children with sensory modulation disorder. American Journal Occupational Therapy, 61(2), 228–238.
 
24.
Odowska-Szlachcic, B. (2016). Metoda integracji sensorycznej we wspomaganiu rozwoju mowy u dzieci z uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Gdańsk: Wydawnictwo Harmonia.
 
25.
Odowska-Szlachcic, B. (2020). Terapia integracji sensorycznej. Strategie terapeutyczne i ćwiczenia stymulujące układy: słuchowy, wzrokowy, węchu i smaku oraz terapia światłem i kolorami. Gdańsk: Wydawnictwo Harmonia.
 
26.
Odowska-Szlachcic, B. (2021). Integracja Sensoryczna w autyzmie.Gdańsk: Wydawnictwo Harmonia.
 
27.
Odżygóźdź, M., Cylkowska-Nowak, M. (2012). Wpływ rehabilitacji opartej o metodę Integracji Sensorycznej na rozwój dzieci z zaburzeniami sensomotorycznymi. W: M. Majchrzycki, E. Grajewska, M. Łańczak-Trzaskowska (red.), Dysfunkcje narządów ruchu: interdyscyplinarne rozumienie problemów związanych z diagnostyką i terapią dziecka, (70–86). Poznań: Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego.
 
28.
Palicka I. (2025). Terapia integracji sensorycznej – wprowadzenie. W: E. Emich-Widera, I. Palicka, O. Przybyla, B. Kazek (red.), Integracja sensoryczna a przetwarzanie sensoryczne. Podręcznik, (453–458). Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN SA.
 
29.
Pluta-Wojciechowska, D. (2021). Terapia strategiczna dyslalii obwodowej. Inspiracje do ćwiczeń warg i języka dla dzieci oraz dorosłych. Bytom: Wydawnictwo Ergo-Sum.
 
30.
Przyrowski, Z. (2014). Kwestionariusz Rozwoju Sensomotorycznego. Warszawa: Wydawnictwo Empis & Sensum Mobile.
 
31.
Reilly, C. & Stedman, L. (2013). Supporting children with genetic syndromes in the classroom: the example of 22q deletion syndrome. Support for Learning, 28, 115–121.
 
32.
Skoczyńska, M., Lehman, I. (2017). Zespół mikrodelecji 22q11. 2 jako problem wielodyscyplinarny. Pediatria i Medycyna Rodzinna, 13(4), 439–449.
 
33.
Solot, C.B., Sell, D., Mayne, A., Baylis, A.L., Persson, C., Jackson O. & McDonald-McGinn, D.M. (2019). Speech-Language Disorders in 22q11.2 Deletion Syndrome: Best Practices for Diagnosis and Management. American Journal of Speech-Language Pathology (AJSLP), 28(3), 984–999.
 
34.
Sumitomo, A., Horike, K., Hirai, K., Butcher, N., Boot, E., Sakurai, T., Nucifora, F.C., Bassett, A.S., Sawa, A. & Tomoda, T.A. (2018). A mouse model of 22q11.2 deletions: Molecular and behavioral signatures of Parkinson’s disease and schizophrenia. Science Advances, 4(8), eaar6637, 1–9.
 
35.
Wiśniewska, M. (2020). Znaczenie procesów przetwarzania sensorycznego w rozwoju komunikacji dzieci z ASD. W: J. Kwasiborska-Dudek, D. Emiluta-Rozya (red.), Diagnoza i terapia logopedyczna małego dziecka z zaburzeniem ze spektrum autyzmu (ASD), 277–30. Gdańsk: Harmonia Universalis.
 
36.
Wójcik, P. (2013). Znaczenie studium przypadku jako metody badawczej w naukach o zarządzaniu, e-mentor, 1(48), 17–22.
 
eISSN:2391-789X
ISSN:1734-2031
Journals System - logo
Scroll to top