Zespół DiGeorge’a jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych, którego częstotliwość występowania szacuje się raz na 3000-5000 urodzeń. Wśród najbardziej charakterystycznych symptomów wymienia się cechy dysmorfii twarzy, zaburzenia rozwoju intelektualnego oraz mowy, jak również zaburzenia funkcjonowania wielu układów narządów. Pomimo względnie wysokiej częstotliwości występowania zespołu DiGeorge’a, wciąż niewiele wiadomo o postępowaniu terapeutycznym w przypadku dzieci obciążonych tą wadą genetyczną. Celem prezentowanych analiz jest ukazanie wybranych metod terapeutycznych, dostosowanych do potrzeb i możliwości badanego przypadku, u którego występuje wada genetyczna – zespół DiGeorge’a i opis efektów podjętych działań pomocowych. Badania mają charakter jakościowy, które oparto o metodę indywidualnego przypadku. Dane empiryczne uzupełniono o techniki, tj. obserwację swobodną i kierowaną dziecka, wywiady indywidualne z terapeutami, a także analizę dokumentacji diagnostycznej dziecka. Analiza zgromadzonego materiału empirycznego wskazała, że współpraca z różnymi specjalistami, takimi jak: logopeda, pedagog specjalny i terapeuta integracji sensorycznej, sprawia, że terapia realizowana w ramach wczesnego wspomagania rozwoju przynosi w analizowanym przypadku satysfakcjonujące, wymierne rezultaty. Istotne jest jednak podkreślenie, że dziecko dotknięte zespołem DiGeorge’a wymaga dalszej intensywnej opieki, terapii oraz ścisłej współpracy zarówno specjalistów, jak i rodziców, w celu zapewnienia mu lepszego funkcjonowania w przyszłości.